Yenidoğan tarama programlarının amacı, ciddi sağlık problemi olacak bebeklerin daha belirti ve bulguları çıkmadan, hiçbir şikayetleri yok iken (asemptomatik dönemde) tanısının konulması ve tedavisinin başlanmasıdır. Ülkemizde yenidoğan döneminde, 1987 yılından beri fenilketonüri, 2006 yılından beri hipotiroidi, 2009 yılından beri biotinidaz eksikliği tarama programı uygulanmaktadır. 1 Ocak 2015 tarihinden itibaren kistik fibrozis (KF) tarama programı da uygulanmaya başlamıştır. Birçok ülkede yenidoğan taraması ile tanı alan KF’li hastaların bu sayede beslenme durumları iyileşmiş, akciğer fonksiyonları daha iyi seyretmiş, yaşam süreleri uzamış ve yaşam kaliteleri düzelmiştir. Ülkemizde de KF yenidoğan tarama programının başlamasıyla bu hastaların tanısının çok erken dönemde konulması ve tedavilerinin çok erken dönemde başlanması sonucunda organ tutulumlarının en aza indirilmesi amaçlanmıştır.
KF hastaları yenidoğan döneminde klinik bulgu vermeyebilir. Yenidoğan tarama testi, bebek doğduktan sonraki ilk 48-72. saatte yapılmaktadır. Gutri kağıdına birkaç damla topuk kanı alınarak test yapılır.
KF hastalığında, pankreas kanallarının tıkanması, pankreas enzimlerinin kana karışmasına; bu durum da serumda immünreaktif tripsinojen (IRT) düzeyinin artışına neden olur. KF yenidoğan tarama testi, topuk kanında IRT düzey analizine dayanır. Ancak sağlıklı yenidoğanlarda, prematürelerde, zor doğanlarda da da IRT yüksek olabilir. Sağlıklı bebeklerde bu değer birkaç haftada normale dönerken, KF’li bebeklerde yükseklik devam eder. Bu nedenle ilk IRT değeri yüksek saptanan bebeklere iki hafta sonra ikinci bir test yapılır; devam eden IRT yüksekliği olan bebekler ilgili hastanelere gönderilerek ter testi yapılmaya yönlendirilirler.
KF tarama testi pozitifliği, KF riski olan yenidoğanları taramak için kullanılır, bu yapılan bir tarama testidir “tanı koydurucu” bir test değildir.Ter testi yüksek çıkan bebeklere KF tanısı konur ve KF merkezine izlem için gönderilir; ter testinin 2. kez tekrar edilerek tanının kesinleştirilmesi önerilir. Ter testi ara değerde çıkan bebekler de KF merkezine yönlendirilmeli ve tanı ve klinik değerlendirme aşamaları bu kliniklerde devam edilmelidir. Ter testi normal çıkan bebekler de ise KF tanısı düşünülmez.