KF, yeni tedavilerin bulunması ve uygulanması konusunda oldukça ümit vaat eden bir hastalıktır, hemen her yıl tedavideki yeniliklerle ilgili heyecan verici gelişmelere tanık olmaktayız. KF tedavisindeki yeniliklerin başında Cl kanalının yapısını düzelten ya da fonksiyonunu arttıran ilaçların bulunması ve onay almasıyla ilgili gelişmeler oluyor, bu tedavi yöntemleri genel olarak “CFTR farmakoterapisi” olarak adlandırılmaktadır;
Öncelikle, Ocak 2012’de Vertex ilaç firması tarafından VX-770 (Ivacaftor) KalydecoÒisimli ilaç 6 yaş ve üzerinde, en az bir allelde G551D mutasyonu taşıyan KF’li hastalarda ağızdan kullanılmak üzere piyasaya sunulmuştur. Bu ilaç cAMP bağımlı olarak CFTR fonksiyonunu arttırarak hücre dışına yani sekreayonların içine Cl geçişini arttırıyor; SFT parametrelerinde düzelme (FEV1’de %8-10 artış), ter testi düzeylerinde azalma/NPD düzeylerinde düzelme, kilo alımı (+3 kg) ve pulmoner eksezerbasyon sayısında azalmaya neden olmaktadır. Son yıllarda KalydecoÒG551D mutasyonuna sahip hastalardan başka G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ve S549R mutasyonları taşıyan hastalarda da kullanılmak üzere onay almıştır, ancak bu mutasyonlar KF’e neden olan mutasyonların sadece %1-4’ünü oluşturmaktadır. Avrupa ve kuzey ABD’de ise KF’li hastalar sıklıkla dF508 mutasyonuna sahiptirler. Bu mutasyonda CFTR (Cl) kanalının yapısı hasarlı olduğu için sadece Ivacaftor işe yaramamaktadır, Ivacaftor ile birlikte Lumacaftor ya da VX-661’in kombine kullanımının özellikle SFT’lerinde düzelmeye yol açtığı, bu nedenle de bu kombine tedavinin (Ivacaftor+Lumacaftor) özellikle dF508 homozigot mutasyona sahip hastalarda kullanılmasının uygun olduğu FDA tarafından onaylanmıştır. Diğer mutasyonlarla ilgili tedavi çalışmaları devam etmektedir.