Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir. Normalde, dış salgı bezlerinin salgısı sudan zengin ve akışkan kıvamdadır; bu özellik organ sistemlerinin normal çalışmasını sağlar. KF hastalığından sorumlu gendeki bozukluk nedeni ile  KF’li hastalarda salgılar susuzdur; koyulaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur. Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da koyulaşmıştır; bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez. Sonuç olarak ishal (bol, yağlı ve kötü kokulu), karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. KF hastalığında ter bezleri de etkilenir. Hastaların terleri daha tuzludur. Özellikle sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar; hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri  görülebilir.

Her insanda farklı özelliklerden sorumlu olan çok sayıda gen (hücrelerin içerisinde vücudumuz ile ilgili bilgileri taşıyan yapıtaşları) vardır. Bir özelliğin belirlenmesinde biri anneden, diğeri babadan gelen iki gen rol oynar. Böylece her özelliğimizden sorumlu, anne ve babamızdan bize aktarılan genlerimizdir. KF, bir gendeki bozukluk sonucunda oluşur. Hem anne, hem de baba bu hastalık için bir bozuk gen taşıyordur. Bu hastalık ile ilgili bir çift genden diğeri normal olduğu için anne ve babada hastalık bulguları görülmez. Bozuk geni taşıyan anne ve babanın çocuğu her bir gebelikte;

• %25 olasılıkla sağlıklı,
• %50 olasılıkla taşıyıcı (hastalık bulguları yoktur tamamen sağlıklıdırlar ancak bozuk geni çocuklarına aktarabilirler),
• %25 olasılıkla hasta olur (hasta kişide 2 gen de bozuktur).

Yani taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocuk dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır. Şekil ile anlatacak olursak:

Akciğerlerle ilgili olanlar:

• Balgamlı, sık ve uzun süreli öksürük
• Tekrar eden veya iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları (zatürre, bronşit, hırıltılı solunum)
• Nefes darlığı
• Sindirim sistemi (mide ve barsaklarla) ile ilgili olanlar:
• Yenidoğan bebeğin ilk kakasını katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle ilk 24 saat içerinde  çıkaramaması
• Fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal
• Karında şişlik, gaz ve ağrı
• İştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, büyüme ve gelişimin geri kalması
• Bağırsağın uç kısmının (anüs)  makattan dışarıya çıkması
• Bağırsak tıkanıklığı tablosu

• Terin fazla tuzlu olması
• Özellikle sıcak mevsimlerde terle aşırı tuz ve su kaybı sonucu vücudun susuz ve tuzsuz kalması; ciddi  kayıplarda şok tablosu.
• Ciltte yaralar ve soyulmalar; ödem
• Sık tekrar eden, düzelmeyen sinüzit, nazal polip (burun eti)
• Parmaklarda çomaklaşma
• Karaciğer hastalığı (siroz) -safra kesesi taşları
• Diyabet (şeker hastalığı)
• Kısırlık (özellikle erkekte)
• Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz).

KF hastalığına ait belirti ve bulgular kısmında belirtildiği gibi KF’li hastaların şikayetleri çok çeşitli olabilir. Bazen ailede böyle bir hastalığa sahip kardeş  olduğu için de diğer çocuklar araştırılabilir.  Böyle bir hastalık şüphesi olduğunda ilk yapılacak olan terde klor değerinin ölçülmesidir.

Bu testte  hastanın ön kolundan ter bezleri uyarıldıktan sonra ter toplanır ve terde klor oranı ölçülür. Bu test hastanın canını yakmaz. KF’li bireylerin terlerindeki klor oranı yüksektir. Hastalığın tanısı için en az iki kez yüksek değer gösteren test sonucuna ihtiyaç vardır. Bazı hafif hastalığa sahip çocuklarda sınırda klor değerleri görülebilir. Bu konuda doktorunuzun yorumu önemlidir.

Bazı kliniklerde bulunan ve yaygın olmayan bu tanı yönteminde KF’li hastaların burunlarına yerleştirilen bir elektrot yardımı ile burun içi potansiyel farkı ölçülebilir. KF’li hastalarda bu değer daha negatiftir ve bazı maddeler ile burun yıkandığında potansiyel farkı değişiklikleri KF’li hastalarda sağlıklı kişilerden daha farklı olur. Özellikle ter testlerine sınırda değerlere sahip KF’li hastaların tanıları için tercih edilecek bir testtir. Bu test hastanın canını yakmaz ancak uygulama zaman alıcıdır ve uygulanan kişinin uyumunu gerektirir.

Tanı konulan hastalardan kan alınarak gendeki bozukluğun tipi de saptanabilir. Şimdiye dek hastalığa neden olan gende 2000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) saptanmıştır. Bir çok merkezde ülkemizde en sık görülen mutasyonların  taraması (genellikle 30-40 mutasyon) yapılabilmektedir. Çocuğun hem anne hem de babasından alınan genlerinde (iki taraflı) mutasyonun gösterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir. Taranan mutasyonların gösterilememesi çocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Çünkü çocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir. Gen dizi analizi ile genetik olarak mutasyonların tanımlanması da mümkündür.

Anne karnında (prenatal) tanı

KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya ailede yakın akrabalarda benzer hastalık nedeni ile bebeğin araştırılması planlanmışsa  anne karnında tanı yapılabilir. Anne ve babanın taşıdıkları mutasyon ya da KF’li kardeşte hastalığa neden olan mutasyon biliniyorsa bebek anne karnındayken 11. haftada bebeği çevreleyen zarlardan (koryon villus örneklemesi) ya da 16-17. haftalarda bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak (amniyosentez) doğumdan önce tanı konabilir. Bu işlemin anneye ve bebeğe zararı ihmal edilebilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yaptırılabilir. Bu imkandan yararlanmak isteyen ailelerin hamile olduklarında; hatta tercihen bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde hamile kalmadan önce izlendikleri merkezle iletişime geçmeleri gerekir.

 

Kisitk fibrozis için yenidoğan tarama testi

Dünya’da birçok ülkede bebeklerden doğum sonrası ilk hafta içerisinde  alınan topuk kanlarından yapılan testler (İmmün reaktif tripsinojen ve bazı ülkelerde birlikte mutasyon analizi)  ile tanı konulabilmektedir. Tanıyı doğrulamak için bu bebeklere daha sonra ter testi yapılmalıdır. Ülkemizde KF hastalığı için yenidoğan tarama testleri henüz başlanması için ön hazırlıklar yapılmaktadır.

 

KİSTİK FİBROZİSTE TEDAVİ

KF’de yaşam süresini ve kalitesini etkileyen organ akciğerlerdir, hastanın beslenme durumu da çok önemlidir. Bu nedenle tedavide amaç, akciğer hasarını en aza indirmek ve beslenmeyi düzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmaktır. Tedavi ömür boyu  devam edecektir.

Tedavi ekip işidir; ekipte çocuk göğüs hastalıkları, gastroenteroloji, endokrinoloji ve çocuk ruh sağlığı uzmanları, hemşire, göğüs fizyoterapisti ve diyetisyen bulunmalıdır. Ancak tedaviden sorumlu olan kişiler yalnızca sağlık çalışanları değildir, aile bireylerinin de (anne-baba-kardeşler) tedavi edici takımın içinde yer almaları gerekmektedir. Hastaların yaşları büyüdükçe kendi tedavi sorumluluklarının üstlenmelerine çalışılmalıdır.

Hastaların hiçbir zaman sigara içmemeleri, sigara içilen ortamlarda bulunmamaları gerekir. Solunum yolu enfeksiyonu olan  kişilerden uzak tutulmaları ve el yıkanmasına önem verilmesi de önemlidir.

KF yaşam boyu süren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna göre düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırlar.

Eğer ailenin şartları uygunsa ilk yıl ayda bir; daha sonra 3-6 ayda bir düzenli olarak kontrollere gelmeleri uygundur. Araya giren hastalık durumlarında daha sık kontroller gerekebilir.

 

Akciğere Yönelik Tedaviler

 

Akciğer enfeksiyonları ve antibiyotik tedavileri

Akciğer enfeksiyonlarının önlenmesi, oluştuysa erken ve uygun şekilde tedavi edilmesi sağlanmalıdır. KF’li hastalar en sık solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle doktora başvurmak zorunda kalırlar. Solunum yolu enfeksiyonu bulguları şunlardır:

• Öksürüğün başlaması veya var olan öksürüğün artması
• Balgam miktarında artma, renginin koyulaşması, kanlı balgam
• Yorgunluk
• İştah azalması
• Kilo kaybı
• Ateş
• Solunumun hızlanması ve nefes darlığı

Hastanın yukarıda sayılan solunum şikayetleri varlığında alevlenme (enfeksiyon atağı) düşünülür ve hastanın muayene ve laboratuar bulgularına, üreyen mikroba göre bazen ağızdan, bazen solunum yolu ile, bazen hastaneye yatırılarak damar yolu ile antibiyotik tedavisi verilmesi gerekebilir. Enfeksiyonların uygun şekilde tedavi edilmeleri ile akciğer hasarı en aza inecektir. Amaçlarımızdan birisi de özellikle psödomonas solunum yollarında ilk kez görülür görülmez etkin bir şekilde tedavi ederek solunum yollarında kronik kolonizasyonunun, böylece akciğerlerdeki devam eden iltihap halinin akciğerlere vereceği hasarın  önlenmesidir.

KF’li hastaların balgam kültürlerinde bazı mikroplar sıkça ürerler. İzlem boyunca birçok mikrobun ismini duyacaksınız. Bu mikroplar, KF’li hastalarda bazen sadece solunum yollarında çoğalırlar ve hastalık belirtileri vermezler (kolonizasyon).  Psödomonas (Pseudomonas aeruginosa) ile kolonizasyon saptandığında, bu mikrobun  akciğerlere zarar vermesini önlemek için solunum yolu ile verdiğimiz antibiyotik  tedavileri vardır (Gentamisin, TOBI, Kolistin). Uzun süren (kronik) kolonizasyon durumlarında sıklıkla mikrobu akciğerlerden temizlemek mümkün olmasa da mikrop miktarının azaltılması sağlanır ve vücudun bu mikroba karşı verdiği savaş yavaşlar, akciğer hasarı azalır.

 

Fizyoterapi uygulamaları

Solunum yollarındaki koyu ve yapışkan balgamlar akciğerlerden fizyoterapi yardımıyla uzaklaştırılır. Göğüs fizyoterapisi, yaşa ve hastaya göre değişebilen teknikler ve aletler kullanılarak, ömür boyu yapılmalıdır. KF’li hastalar ve aileleri göğüs fizyoterapisini günlük olağan işleri arasına koymalılar. Fizyoterapistin önerdiği uygun tekniklerle göğüs fizyoterapisi uygulanmalı, solunum yolu enfeksiyonları varlığında fizyoterapi sayısı ve süresi artırılmalıdır. Balgamı yumuşatmak için solunum yolu ile verilen ilaçların göğüs fizyoterapisinden önce verilmesi balgam çıkarılmasını kolaylaştırır. Yine, işlemin beslenmeden tercihen önce ya da bir saat sonra yapılması işlem sırasında olabilecek kusmaları azaltır.

 

Dornaz Alfa (Pulmozyme®)

Kistik fibrozisli hastaların balgamları enfeksiyon nedeni ile akciğerlerde toplanan nötrofil denilen savunma hücrelerinden çıkan DNA parçacıklarının ağırlığı nedeni ile daha koyu ve yapışkan bir hale gelir. Dornaz alfa DNA’yı  parçalara ayırır ve parçacıkların boyunun kısalması ile balgam daha kolay çıkarılabilir hale gelir.

Dornaz alfa verilmesini izleyen 30-60 dakika içerinde göğüs fizyoterapi yöntemleri uygulnarak  balgamın akciğerlerden çıkarılması gerekir.

 

Dornaz alfa;

• Günde bir kez, bir ampul (2.5 mg) solunum yoluyla uygulanır
• Doktorun önerdiği özel nebulizatör ve kompresörler ile uygulanması önerilir
• Buzdolabında ışıktan korunarak saklanmalıdır
• Her yaş grubunda kullanılabilen güvenli bir ilaçtır
• Dornaz alfanın  bileşenlerinden birine alerjisi olan hastalar tarafından kullanılmamalıdır.
• KF için standart tedavilerle birlikte kullanılmalıdır.
• Dornaz alfa tedavisi sırasında, hastalar ses değişikliği veya kaybı, boğazda rahatsızlık, göğüs ağrısı, kızarık ve sulanmış gözler, döküntü, baş dönmesi, ateş veya burun akıntısı yaşayabilir. Nadiren nefes darlığı ve kanlı balgam görülebilir. Bu yan etkiler, genelde hafif ve kısa sürelidir ancak görüldüğü zaman doktorunuza haber verilmelidir.

 

Kistik fibrozisli hastalarda solunum yolu ile (inhalasyon)  kullanılan ilaçlar;

Dornaz Alfa (Pulmozyme®)

• Doktor tarafından önerilen marka  nebulizatörler ile  verilir
• Öncesinde ventolin verilmesine gerek yoktur.
• Günde bir kere (tercihan yatmadan önce) kullanılır
• Uygulamadan yarım-bir saat sonra fizyoterapi yapılarak balgamlar çıkarılır
• Sulandırmaya gerek yoktur
• Ses kısıklığı yapabilir, birkaç gün kullanıma ara verip tekrar başlandığında düzelir
• Doktorunuz aksini söylemedikçe devamlı kullanılması gereklidir

 

İnhale Tobramisin (TOBI ®)

• Doktor tarafından önerilen marka  nebulizatörler ile  verilir
• Günde 2 kere kullanılır
• Sulandırmaya gerek yoktur
• Doktorunuz söylemedikçe öncesinde ventolin verilmesine gerek yoktur
• 28 gün kullanılıp, 28 gün ara verilerek toplam 6 ay kullanılması 1 kürdür
• Gerek görülürse tedavi süresi uzatılır
• Kulak çınlaması, duyma azlığı gelişirse hemen doktora haber verilmelidir

 

Gentamisin

• Öncesinde ventolin verilmelidir
• İlaç serum fizyolojik ile 4 cc’ye tamamlanarak hazneye konulur
• Doktor tarafından önerilen marka  nebulizatörler ile  verilir
• Günde 2 kere kullanılır
• Doktorunuzun tavsiye ettiği sürece, genellikle en fazla 3 ay kullanılır
• Kulak çınlaması, duyma azlığı gelişirse hemen doktora haber verilmelidir

 

Kolimisin

o   1 milyon ünite ilaç+ 2 cc serum fizyolojik eklenerek, 2 milyon ünite ilaç+4 cc  serum fizyolojik eklenerek hazırlanır, sulandırılan ilaç hazneye konulur

o   Doktor tarafından önerilen marka  nebulizatörler ile  verilir

o   Günde 2 kere kullanılır

o   Hava yollarında daralmaya yol açabileceğinden, ilacın ilk uygulaması hastanede yapılmalıdır, gerek duyulursa öncesinde ventolin verilmesi önerilebilir

o   Ara verilmeden en az 6 ay kullanılır, devamına doktorunuz karar verir

 

Sindirim Sistemi ve Beslenmeye Yönelik Tedaviler

Daha ayrıntılı bilgi için Kistik fibrozisli hastalarda beslenme kitapçığından daha ayrıntılı bilgi edinilebilir.

 

Beslenmenin düzenlenmesi

KF’li hastalarda sindirimi sağlayan  pankreas ve karaciğer ait salgıların yetersizliği ve bağırsaklara akamaması sonucunda alınan besinler yeterli oranda sindirilemez ve emilemez.  Yağ, protein ve karbohidratların yetersizliği  yanı sıra, vitaminlerin ve minerallerin de eksikliği görülür. Ayrıca kronik akciğer enfeksiyonları nedeni ile KF’li bireylerin enerji ihtiyaçları artmıştır. KF’li bireylerde yetersiz beslenme sık görülen bir sorundur.  Bu nedenler ile  normale göre ihtiyaçları olan enerjinin %120-150’sine denk gelecek şekilde artmış enerji içeriği olan bir diyet düzenlenmesine ihtiyaçları vardır.  Beslenme tedavileri; hasta bireylerin yaş, boy, beden ölçüleri, klinik durumları (akciğer hastalığının şiddeti, gastroözefagial reflü varlığı, diabetin eşlik etmesi), fiziksel aktivite, yiyecek seçimleri, besin tüketebilme durumu, ailenin sosyo-ekonomik durumu, beslenme alışkanlıkları ve olanakları göz önüne alınarak tercihan uzman diyetisyen tarafından hazırlanmalıdır.

 

KF’de beslenme tedavisinde amaç; KF’li bireyin

• Yaşına göre normal boy ve kilo değerlerine ulaşmasını sağlamak
• Kötü beslenme (malnutrisyon) tablosunu düzeltmek
• Kişiye özgü beslenme planlaması yapılarak kişinin yaşına ve durumuna göre en uygun beslenme durumunu sağlamak
• Artan enerji gereksinimi karşılamak
• Sindirim sisteminden emilim yetersizliğini  pankreas enzim tedavisi ile en az düzeye indirerek, dışkı ile enerji kaybının azalmasını sağlamak
• Eksik vitamin ve mineralleri sağlamak
• Terle kaybedilen tuzları yerine koymak
• Kilo, boy ve vücut ölçülerini izleyerek; yeni duruma göre besin gereksinimlerini düzenlemektir.

 

Pankreas enzim tedavisi

Pankreas yetmezliği  KF’li bireylerde sık görülen bir durumdur. Besinlerin emilimini sağlayan, eksik olan pankreas enzimleri ağızdan verilerek normal büyüme ve gelişmenin sağlanması amaçlanır;

Pankreas yetmezliği hastaların önemli bir bölümünde (%80-90)görülür. Pankreas enzim tedavisi besinlerin emilimini  sağlayarak, bağırsaklardan besin kaybını düzeltir.  Enzim preparatları amilaz, lipaz ve tripsin içerir. Mide asidinden etkilenmemeleri için bağırsakta çözünen minik topçukları içeren kapsüller  şeklindedir.

Pankreas enzimi içeren ticari ilaçların aynı isme sahip oldukları halde değişik dozlarda enzim içeren formları vardır. Bu nedenle ilaçların alınması sırasında ilaç  içerisindeki enzim dozlarına dikkat edilmesi gerekir (örneğin; Kreon® 10.000; Kreon® 25.000).

Bu kapsüller veya içerisindeki topçuklar çiğnenmeden, ezilmeden, eritilmeden   yutulmalıdır.

Uygulama sonrası ağızda enzim granüllerinin kalıp, kalmadığına bakmak gerekir. Kalan enzim parçaları nadir de olsa ağızda küçük yaralara neden olabilir.

Küçük çocuklarda kapsül açılarak içindeki topçuklar doktor tarafından önerilen sayıda her beslenmede verilir. Az miktarda su veya meyve suyu içerisinde verilebilirler. Süt veya mama ile karıştırılarak verilmeleri tercih edilmez.

Kapsüller ya da içindeki topçuklar doktorun önerdiği miktarda yemeklerden hemen önce ya da yemeklerle birlikte alınır. Yemekten önce veya yemek sırasında enzim almak unutulduysa yemekten yarım saat sonrasına kadar alınabilir. Enzim alınmış, ama yemek yenilmemişse endişe etmeye gerek yoktur.

Ara öğünlerde yenilen yiyeceklerde de ana öğünlerden daha az miktarda enzim verilmelidir. Su, meyve ve meyve suyu alımı sırasında enzim alınmasına gerek yoktur.

Pankreas yetmezliği olan bebeklerin anne sütü  veya mama alırken de pankreas enzim tedavisi almaları gerekir.

Destek ürünleri veya orta zincirli yağ asitleri alan çocuklar da bunlar ile beraber mutlaka enzim tedavisi almalıdırlar.

Hastanın kilo alım hızına, kaka sayısına, karında gaz bulgularına göre alınması gereken kapsül ya da  topçuk sayısı doktor tarafından ayarlanır.

Yeterli dozda enzim verilmediğinin kanıtları;

• Kokulu, çok miktarda yağlı kakanın devam etmesi
• Kilo alamama veya kilo kaybetme
• Karın ağrısı
• Kötü kokulu gaz çıkarma
• Açlık hissidir.

 

Vitamin ve mineral destekleri

Pankreas yetmezliği olan çocuklarda yağda eriyen vitamin eksiklikleri (A, D, E, K) sık görülür. Bu vitaminlerin eksikliği saptandığında bu vitaminler tedaviye eklenmelidir.

Pankreatik yetmezliği olan kistik fibrozisli bireylerde  yaşa göre günlük  yağda eriyen vitamin destek dozları

	0-12 ay	1- 3 yaş	3-8 yaş	8 yaş üstü
A vitamini (IU)	1.500	5.000	5.000-10.000	10.000
D vitamini (IU)	400	400-800	400-800	400-800
E vitamini (IU)	40-50	80-150	100-200	200-400
K vitamini (mg)	0.3-0.5	0.3-0.5	0.3-0.5	0.3-0.5

 

Mineraller

Mineraller besinlerde bulunan, miktar olarak az ama vücut işlevleri için gerekli    maddelerdir. Başta kalsiyum, fosfor olmak üzere minerallerin bir bölümü iskelet ve dişlerin yapı taşlarıdır. Sodyum, potasyum gibi mineraller vücut suyunun dengede tutulmasını sağlar ve hücrelerin normal fonksiyonlarını sürdürebilmeleri için gereklidir.. Demir vücutta besin öğelerinden enerji oluşması için zorunlu olan oksijenin taşınması ve kan yapımı için gereklidir. Çinko, selenyum vücudun çalışmasını düzenleyen büyüme ve gelişme için enzimlerin yapısında, iştahın düzenlenmesinde ve savunma sisteminin yeterliliğinde gereklidir. Eksik olan mineraller bu minerallerden zengin besinlerin tüketilmesi ve/veya doktorunuz tarafından gerekirse ilaç desteği olarak sağlanır.

Kırmızı et ve organ etleri demirin en iyi kaynağı olup, pekmez, koyu yeşil yapraklı sebzeler de iyi kaynaklardır.

Çinko yiyeceklerimizin çoğunda bulunur ancak hayvansal yiyeceklerdeki çinkonun emilimi genellikle bitkisel kaynaklardan daha iyidir. Et, peynir, bulgur, buğday, ceviz, badem, mantar çinko açısından iyi kaynaklardır.

Süt ve süt ürünleri kalsiyum açısından zengindir.

Tuz-su kaybına yönelik tedaviler

KF’li bireylerde önemli bir acile başvuru nedeni de özellikle küçük çocuklarda daha fazla görülebilen su ve tuz kaybı bulgularıdır.

KF’li hastalar ter ile çok fazla miktarda su ve tuz kaybederler ve dehidratasyon dediğimiz vücutta su kaybı bulguları oluşur.

Bu durumlarda KF’li çocuklara damardan sıvı tedavisi verilmesi gerekir. Hatta bazen bu durum yaşamı tehdit edebilecek şok tablosuna kadar ilerleyebilir.

KF’li hastaları terletmemeye özen gösterilmelidir. Bu hastalar kat kat giydirilmemeli, sıcak ve güneşli havalarda çok fazla dışarıda zaman geçirmemelidirler. Yeterli su ve tuz alımı sağlanmalıdır.

Su ve tuz kaybı bulguları da şunlardır:

KF’li hastalar yaşlarına göre doktorlarının belirlediği miktarda günlük ek tuz almalı, yaz aylarında bu tuz miktarını bir miktar artırmalıdırlar. Kişiye, mevsime ve aktiviteye göre değişmekle birlikte günlük alınması önerilen tuz miktarı; 0-6 ay arasında 0,5 gram; 6-12 ay arası 1 gram; 1-5 yaş arası 2 gram ve daha büyüklerde 3-5 gramdır. Sıcak mevsimlerde ve  gereksinimin arttığı durumlarda daha yüksek dozlara gerek olabilir.

• Halsizlik
• İştahsızlık
• Ağız kuruluğu
• Göz kürelerinde çöküklük
• Bıngıldağın çökmesi
• Kusma
• İshal ve kusma durumlarında su ve tuz kaybı bulguları daha da artacağından çok dikkat edilmelidir.

 

Sindirim sistemine ait diğer sorunlarda tedavi

Karaciğerde yağlanma, karaciğer fonksiyon testlerinde bozukluk veya siroz bulguları geliştiğinde bu durumlara yönelik tedaviler doktorlarınız tarafından verilir.

Ursodeoksikolik asit safra yollarını ve karaciğeri koruyan bir safra asididir ve karaciğer sorunları olan hastalarda  doktorlar tarafından uygun durumlarda başlanabilir.

 

Kistik fibrozisli hastalarda beslenme desteği

Ağızdan beslenmede sorun olan (az besin tüketimi, kötü beslenme, yetersiz protein-enerji alımı) hastalarda, enfeksiyon sıklığının azaltılmasında, hastanın kilo alımı ile yaşıtlarına göre büyüme ve gelişmesinin çok geri kaldığı durumlarda destek sağlanmalıdır. Bu destek öncelikle  günlük beslenme programı yanında verilecek özel olarak hazırlanmış beslenme destek ürünleri ile sağlanır.

 

Beslenmede destek ürünleri ve kullanımları:

KF hastaları veya gereksinimi olan diğer hastalarda günlük alınan kalori miktarını artırmaya yardım etmek amacıyla hazırlanmış, yüksek kalori içeren (1-1,5 kkal/ml) hazır özellikli destekleyici ticari ürünler bulunmaktadır.

Doktorunuz ve diyetisyeniniz gerekli gördüklerinde bu ürünleri almanızı önerebilirler.

Bu ürünleri alırken unutulmaması gereken nokta bunların sadece destek amaçlı oldukları ve asıl yemeğin yerine geçmeyecekleridir.

Bu ürünler ile beraber mutlaka pankreas enzim tedavileri verilmelidir.

 

Enteral beslenme

KF’li bireylerin beslenme durumunu düzeltebilecek değişik beslenme yollarından biri de enteral beslenme desteğidir.

Normal büyüme ve gelişmeyi sağlamak için besin öğelerinin bir tüp yoluyla sindirim sistemine verilmesine enteral beslenme denir.

Diyetinin düzenlenmesi, ağızdan verilen destek ürünlerinin başlanmasına karşın bu ürünleri çeşitli nedenlerle istenilen miktarda tüketemeyen ve yeterli ağırlık kazanımı olmayan hastalarda uygulanan bir yöntemdir. Kısa süreli destek için burun yoluyla mideye yerleştirilen tüpler kullanılırken daha uzun süre enteral beslenmesi gereken kişilerde gastrostomi tüpleri tercih edilir.

Gastrostomi; endoskopi ile, radyolojik olarak ya da cerrahi yöntemle karın ön duvarından mideye tüp yerleştirilmesidir. Yerleştirme yöntemi hastadan hastaya farklı olabilir ve bu konuda doktorunuz karar verecektir.

Enteral beslenmeye karar verildikten sonra günlük verilmesi planlanan enerjinin ve diğer gerekli besinlerin önemli bir miktarı bu yolla verilmelidir. Tüple beslenirken de ağızdan beslenmeye devam etmenizde bir sakınca yoktur.

Enteral beslenme ile daha çok uykuda geçen sürede, planlanan miktar verilir( KF’li hastalar da gece enerji harcaması diğer bireylere oranla daha yüksektir). Bu amaçla genellikle kalorik yoğunluğu yüksek (1,0-1.5 kkal/ml) özel destek ürünleri  tercih edilir.

Tüp yolu ile beslenmeye   başlarken ve ortada ya da sonda enzim tedavisi tipden verilmelidir.

 

Kistik Fibrozise Bağlı Diyabette Beslenme

Kistik fibrozisli hastalarda ilerleyen dönemlerde şeker hastalığı (diyabet) görülebilmektedir.

Kistik fibrozise bağlı diyabetin oluşmasının temel nedenleri arasında pankreasta oluşan hasar sonucunda, pankreastan salgılanan ve şekerin hücre içine girmesini sağlayan insülin hormonu miktarında azalma bulunmaktadır.

Diyabet yavaş gelişir, dışarıdan kan şekerini düşürmek için insülin kullanmayı gerektirir.

Bu hastalar kesinlikle basit şeker (çay şekeri ve çay şekeriyle yapılan ürünler) tüketmemelidirler.

Bunların yerine ekmek, pirinç, makarna, patates, gibi kompleks karbonhidrat kaynakları tercih edilmelidir.

Günde 6 öğün beslenilmesi uygundur, Bu beslenme üç ana öğün, üç ara öğün şeklinde düzenlenmelidir. 0-1 yaş bebeklerin günde, 3 saat ara ile, 8 kez beslenmeleri gerekmektedir.

Diyabetli kistik fibrozis hastalarında düzenli olarak diyet ve kan şekeri izlemi yapılmalıdır.

 

Yeni Tedaviler

KF gen bozukluğu ile ilgili, kronik bir hastalık olup, kökten çözümü ile ilgili tedavi araştırmaları devam etmektedir. Son yıllarda gen tedavisi, kök hücre tedavisi ve hücreden klorun salgılara atılmasını sağlayan anormal yapıdaki proteinin fonksiyonunu düzeltmeye yönelik tedaviler üzerinde çalışmalar sürdürülmektedir.

“Kalydeco” piyasaya yeni çıkan bir ilaçtır; 6 yaş ve üzerinde olan sadece G551D mutasyonu saptanan KF’li hastalarda kullanımı etkilidir, hastalardaki bozuk proteinin çalışmasına yardım ederek hücrede klor kanallarının fonksiyonunu düzeltmeyi sağlar.

Hipertonik tuzlu su (%7 NaCl) ülkemizde bulunmamaktadır, inhalasyon yoluyla günde 2 kez verildiğinde balgamın sulanarak daha kolay atılmasını sağlar.

Azitromisin, psödomonas kolonizasyonu olan hastalarda haftada 3 gün, 6 ay boyunca  kullanılan bir antibiyotiktir.

Solunum yolu ile kullanılan yeni antibiyotik tedavileri geliştirilmiş ve geliştirilmektedir (TOBİ kuru toz inhaler; Aztreonam lizin inhalasyon solüsyonu gibi).

Akciğer fonksiyonları ileri derecede bozulan hastalara, basınçlı oksijenli hava veren maskeli cihazlar (BIPAP) ile solunum desteği verilmelidir, hastalar evlerinde uzun süreli olarak bu aletleri kullanabilirler

Akciğerleri ileri derecede hasar görmüş çocuklarda akciğer nakli gündeme gelmelidir. Şimdiye kadar ülkemizde kistik fibrozisli çocuk hastalara akciğer ve/veya kalp nakli yapılmamıştır, ancak hazırlık çalışmaları sürmektedir. Solunum fonksiyon testleri ileri derecede bozulan, çok sık alevlenme bulguları olan, oksijenlenmesi bozulan KF’li bireylerde akciğer nakli düşünülmelidir ve  en uygun zamanda nakil merkezlerine yönlendirilmelidir. Dünyada tek akciğer, iki akciğer, akciğerler ve kalp birlikte veya canlı vericiden akciğer lobu nakilleri de yapılmaktadır.